Ein neues KI-Werkzeug erkennt genetische Schlaganfallrisiken und ebnet den Weg für individuellere Vorbeugung und Therapie.
Forschende haben ein KI-Modell entwickelt, das die DNA eines Menschen analysiert, um genetische Risikofaktoren für Schlaganfälle aufzuspüren. Schlaganfälle sind weltweit die zweithäufigste Todesursache.
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Ein Team der University of Technology Sydney (UTS) hat bestimmte Gene identifiziert (Quelle auf Englisch), die eine erhöhte Veranlagung für ischämische Schlaganfälle anzeigen. Das ist die häufigste Form, bei der ein Blutgerinnsel den Blutfluss zum Gehirn blockiert.
„Wenn jemand einen Schlaganfall erleidet, vor allem in jungen Jahren, möchte die Person oft wissen, ob andere Familienmitglieder ebenfalls gefährdet sind“, sagte Kairui Guo, korrespondierende Autorin der Studie. „Diese neuen KI-Werkzeuge helfen, Familien dieses Risiko besser zu erklären.“
Genetische Faktoren machen nach früheren Untersuchungen (Quelle auf Englisch) rund 38 % des individuellen Schlaganfallrisikos aus.
„Bisher stand die Genetik beim Schlaganfallrisiko meist nicht im Vordergrund. Diese Studie zeigt jedoch, wie stark genetische Faktoren wirken“, sagte Guo. Eine derart große Datenmenge auf individueller Ebene auszuwerten und eine personalisierte Einschätzung zu geben, sei ohne KI nicht zu bewältigen.
Um die Vorhersage des Schlaganfallrisikos zu verbessern, entwickelte das Team ein neues KI-Modell auf Basis von Transformern, also jener Technologie, die auch großen Sprachmodellen wie ChatGPT zugrunde liegt. Das System trainierte auf genetischen Variationen und suchte nach Zusammenhängen mit ischämischen Schlaganfällen.
Das Modell identifizierte 18 genetische Varianten, die mit ischämischen Schlaganfällen verbunden sind. Es hob Schlüsselfaktoren wie das Gen EDEM2, aktiv im Kortex des Gehirns, und KANK2, aktiv im Blut, als wichtige Bausteine der Schlaganfallveranlagung hervor.
Das Team testete das Modell an zwei großen medizinischen Datensätzen mit zusammen mehr als 40.000 Menschen.
Die KI ordnete die Probandinnen und Probanden erfolgreich in Gruppen mit niedrigem, mittlerem und hohem genetischem Risiko ein. Personen in der Hochrisikogruppe hatten im Verlauf der Beobachtung ein um 21 % erhöhtes Risiko, erstmals einen ischämischen Schlaganfall zu erleiden, verglichen mit der Niedrigrisikogruppe.
Bisher schätzten Fachleute genetische Risiken mit sogenannten polygenen Risikoscores (PRS). Dieses statistische Instrument bewertet die genetische Anfälligkeit für eine Krankheit anhand der kombinierten Effekte vieler Varianten. Solche Scores berücksichtigen jedoch weder das Zusammenspiel der Varianten noch, an welcher Stelle in der DNA-Sequenz sie liegen und wie das die Gesamtgefahr beeinflusst.
Auf dem Weg zur personalisierten Medizin
Das neue Modell könnte den Weg zu stärker personalisierten und gezielt eingesetzten Therapien ebnen.
„KI kann Zusammenhänge zwischen menschlichen Genen und Krankheiten aufdecken und personalisierte Risikoprofile erstellen, um potenziell lebensverändernde oder tödliche Ereignisse zu verhindern“, sagte Jie Lu, Direktorin des Australian Artificial Intelligence Institute.
Lu erklärte, als nächstes solle ein multimodales KI-Werkzeug entstehen. Es soll genetische Risikobewertungen mit weiteren Daten kombinieren, etwa Gesundheits- und Lebensstilbefragungen sowie Bildgebung und andere Messwerte, um das Schlaganfallrisiko präziser einzuschätzen.
„Genetik ist nur ein Teil des Schlaganfallrisikos. Wenn wir genetische Scores mit klinischen und Lebensstilinformationen verbinden, einschließlich etablierter Risikofaktoren wie Blutdruck, Alter, Vorhofflimmern, Diabetes Typ zwei und Cholesterinwerte, können wir Überwachung und Prävention deutlich verbessern“, sagte Lu.