Ein neues KI-Modell von Google DeepMind entschlüsselt DNA und sagt Mutationen voraus. Es eröffnet der Erforschung von Krankheiten neue Perspektiven.
Unsere DNA besteht aus Millionen Kombinationen von Bausteinen innerhalb des Genoms, das unseren Körper aufbaut. Schon kleinste Veränderungen in diesen Sequenzen oder ihrer Aktivität können die Funktion des gesamten Körpers verändern und Krankheiten wie Krebs auslösen.
AlphaGenome, ein neues KI-Werkzeug von Google, liest lange DNA-Abschnitte und sagt voraus, wie unterschiedliche Bereiche sich verhalten und wie Veränderungen zu Krankheiten führen könnten.
Das System setzt auf Deep Learning und orientiert sich daran, wie das Gehirn Informationen verarbeitet. Es soll Forschenden helfen zu verstehen, wie DNA funktioniert.
Googles neues Tool entschlüsselt, wie DNA Gene steuert, indem es vorhersagt, was lange Abschnitte des genetischen Codes bewirken.
„Wir glauben, dass AlphaGenome eine wertvolle Ressource für die wissenschaftliche Gemeinschaft sein kann. Es hilft, die Funktionen des Genoms und die Biologie von Krankheiten besser zu verstehen und treibt letztlich neue biologische Entdeckungen und die Entwicklung neuer Therapien voran“, erklärte Google DeepMind.
Wie funktioniert AlphaGenome?
Das Modell liest bis zu eine Million DNA-Basen mit der Genauigkeit bis auf den einzelnen Buchstaben. Das war mit bisherigen Werkzeugen nicht möglich.
DNA besteht aus langen Ketten aus vier chemischen Grundbausteinen, den Nukleotiden. Sie werden mit Buchstaben bezeichnet: A, C, G und T. Die DNA dient als Anleitung, um jede Zelle zu bilden und zu steuern.
Nur rund zwei Prozent der menschlichen DNA kodieren direkt für Proteine, die Bausteine, die in unseren Zellen den Großteil der Arbeit leisten.
Die übrigen 98 Prozent galten lange als „Junk-DNA“. Nutzlos sind sie jedoch nicht: Diese Sequenzen wirken wie Schaltpulte und steuern, wie die anderen zwei Prozent arbeiten.
Sie bestimmen, wann, wo und wie stark Gene an- oder abgeschaltet werden, reagieren auf Umweltsignale und beeinflussen das RNA-Splicing, einen Prozess, der Buchstabensequenzen neu verknüpft und es demselben Gen erlaubt, unterschiedliche Varianten hervorzubringen.
Viele krankheitsrelevante Varianten liegen genau hier. Sie verändern die Genaktivität, ohne die Proteine selbst zu verändern.
AlphaGenome ist das erste Deep-Learning-Modell, das gezielt diesen DNA-Bereich erfasst und sein Verhalten vorhersagt.
Das Modell schätzt ab, wie kleine genetische Veränderungen – Varianten – die Genaktivität beeinflussen oder normale Abläufe stören, die etwa mit Krebs zusammenhängen.
Wie funktioniert das in der Praxis?
Als Beispiel untersuchten die Forschenden eine Form der akuten Leukämie, einen Krebs der weißen Blutkörperchen. Dabei geraten unreife T-Zellen, wichtige Kämpfer des Immunsystems, außer Kontrolle.
Manche Leukämien entstehen durch kleine DNA-Veränderungen, die das Protein selbst nicht verändern, sondern steuern, wie stark oder wann bestimmte Gene aktiv werden.
Das AlphaGenome-Modell verglich die normale mit der mutierten DNA-Sequenz und sagte voraus, wie wahrscheinlich die Mutation die Aktivität benachbarter Gene erhöht.
Das Modell steht Forschenden derzeit kostenlos für nichtkommerzielle Forschung zur Verfügung. Es ist ein Forschungswerkzeug, nicht für den klinischen Einsatz gedacht.
Wie kann es helfen?
Das Forschungsteam sieht zahlreiche Einsatzmöglichkeiten.
In der Molekularbiologie kann es wie ein virtuelles Laborwerkzeug dienen. Forschende testen damit Hypothesen per Simulation, bevor sie teure Experimente durchführen.
In der Biotechnologie hilft es, genetische Therapien zu entwerfen oder Moleküle zu verbessern, die gezielt bestimmte Gewebe ansteuern.
„DeepMinds AlphaGenome ist ein großer Meilenstein im Bereich der genomischen KI“, sagte Robert Goldstone, Leiter der Genomik am Francis Crick Institute.
Er ergänzte: Die Auflösung, die das neue Modell ermöglicht, ist ein Durchbruch. Sie hebt die Technologie vom theoretischen Interesse in die praktische Anwendung und erlaubt es Forschenden, die genetischen Wurzeln komplexer Krankheiten programmatisch zu untersuchen und zu simulieren.
„AlphaGenome ist keine Wunderwaffe für alle biologischen Fragen. Aber es ist ein grundlegendes, hochwertiges Werkzeug, das den statischen Code des Genoms in eine entschlüsselbare Sprache für Entdeckungen verwandelt“, so Goldstone.
Allerdings warnen Fachleute: Wie jedes KI-Modell ist AlphaGenome nur so gut wie die Daten, mit denen es trainiert wurde.
„Die meisten vorhandenen biologischen Daten eignen sich nicht gut für KI, die Datensätze sind zu klein und schlecht standardisiert“, sagte Ben Lehner, Leiter der generativen und synthetischen Genomik am Wellcome Sanger Institute im Vereinigten Königreich.
Seiner Ansicht nach besteht die wichtigste Aufgabe derzeit darin, Daten zu erzeugen, mit denen sich die nächste Generation von KI-Modellen trainieren lässt.