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Warum ist es so schwer, seltene Krankheiten zu diagnostizieren?

Mit Unterstützung von The European Commission
Warum ist es so schwer, seltene Krankheiten zu diagnostizieren?
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Medizinische Genetiker in Rumänien nutzen künstliche Intelligenz, modernste Techniken und die Digitalisierung, um seltenen Krankheiten nachzuspüren.

Forscher im rumänischen Craiova verwenden modernste medizinische Geräte für die Frühdiagnose seltener Krankheiten. Oft braucht es dafür jahrelange Forschung und Hunderte Tests. Warum ist es so schwer, seltene Krankheiten zu diagnostizieren?

Die medizinische Genetikerin Anca-Lelia Costache am regionalen Zentrum für medizinische Genetik im Kreis Dolj antwortet darauf:

"Das Warum ist eine große Frage in der Medizin. Es gibt das Warum, das Patienten haben, wenn sie mit einer unbekannten Krankheit zu tun haben. Es gibt das Warum, mit dem sich Genetiker beschäftigen, wenn es um den molekularen Mechanismus geht, der dieser Krankheit zugrunde liegt. Wir profitieren heute von den Fortschritten, die die Gesellschaft bisher gemacht hat. Wir können das Genom in einem gewissen Maß lesen. Und wir haben damit begonnen, die Regionen im Genom zu entschlüsseln, die sich mit kodierenden Proteinen befassen. Wir bestehen aus Proteinen. Wenn etwas mit dem Code schiefläuft, läuft etwas mit einem Protein schief, und eine Krankheit tritt auf. In diesem Zusammenhang versteht man, dass wir noch nicht alles entschlüsselt haben. Es gibt Bereiche im Genom, über die wir nichts wissen. Es gibt Gene, von denen wir nicht wissen, wie sie sich auf die Gesundheit auswirken. Wir lernen noch. Wir schauen uns die Ergebnisse der Sequenzierungen an, wir analysieren die Daten mit einem frischen Blick. Das ist eine weitere Stärke der Genetik, die vom technologischen Fortschritt, der Nutzung von KI und der Digitalisierung profitiert - zum Nutzen unseres Fachgebiets und letztlich der Patienten."

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