Progerie: (Über)leben gegen jede Wahrscheinlichkeit

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Sammy Basso ist einer von nur etwa 140 Fällen weltweit - und eine medizinische Sensation. Der Italiener leidet am sogenannten Hutchinson-Gilford-Syndrom (HGS), auch Progerie genannt. Kinder, die mit diesem seltenen Gen-Defekt geboren werden, altern ungewöhnlich schnell. Sie leiden unter Wachstumsstörungen, Osteoporose oder Rheuma und werden in der Regel höchstens 15 Jahre alt. Sie sterben an Herzinfarkten oder Schlaganfällen.

Basso hat diese Marke bereits um sieben Jahre überlebt. Der 22-Jährige ist der älteste noch lebende Betroffene. Die Krankheit wurde bei ihm diagnostiziert, als er zwei Jahre alt war. Die Ärzte rechneten damals mit einer Lebensdauer von noch 13 Jahren. Doch Basso wartet nicht auf den Tod, er investiert in seine Zukunft: Gerade hat er seinen Universitätsabschluss gemacht.

Sein Studium der Molekularbiologie an der Universität von Padua in Norditalien schloss er mit Auszeichnung ab. Basso nahm per Streaming an den Seminaren und Vorlesungen teil. Euronews hat sich mit ihm über das Leben mit der Krankheit und seinen Kampf für eine bessere Forschung unterhalten.

euronews: Wie lebt man mit Progerie?

Basso: Progerie verursacht verschiedene körperliche Behinderungen sowie Herz- und Muskelprobleme. Die Krankheit befällt Blutgefäße, Gelenke und Knochen. Sie hat Auswirkungen auf den Alltag. Wir können nicht gut springen, rennen, gehen. Wir müssen immer darauf aufpassen, es nicht zu übertreiben. Sie zwingt einen dazu, sich ständig zu überwachen, oft zum Arzt zu gehen. Aber Progerie schränkt körperlich ein - nicht geistig."

Es gibt nur etwa 140 Betroffene weltweit. Davon leben vier in Italien. Wofür kämpfen Sie?

Weil es nur wenige Betroffene gibt, ist es schwer, viel Aufmerksamkeit zu bekommen. Ich kenne fast alle europäischen und einen großen Teil der US-amerikanischen Betroffenen. Diese Menschen sind Freundinnen und Freunde. Ich muss ihnen nichts erklären, weil es ihnen genau so geht wie mir. Aber wir sind trotzdem alle verschieden. Manche forschen wie ich, andere nicht.

Wir kämpfen auf zwei Ebenen: Die erste ist wissenschaftliche Aufklärung. Wir versuchen jedem zu erklären, was Progerie ist. Besonders Ärztinnen und Ärzten, die die Krankheit oft nicht kennen und uns um Erklärungen bitten.

Die zweite Ebene ist Fundraising: Wir organisieren alle möglichen Veranstaltungen, von Musicals über Shows bis hin zu Sportturnieren. Das ist körperlich ziemlich anstrengend, wir haben wenig Privatleben. Man muss sehr präsent sein. Aber es ist auch sehr schön zu sehen, wie man Menschen, die sich sonst nicht für Forschung interessieren, erreichen kann, um uns zu helfen. Das Engagement zahlt sich aus. Alle gesammelten Mittel fließen vollständig in die Forschung. Mit unserem Verein unterstützen wir Forschung in den USA, Italien und Spanien."

Was sind die jüngsten Forschungserkenntnisse?

Die Ursache von Progerie ist eine Genmutation. Welches Gen verantwortlich ist, wurde 2003 entdeckt. Das war ein wissenschaftliches Wunder, denn es wurde damit gerechnet, dass man dieses Gen erst 2020 finden würde. 2007 gab es die erste klinische Studie. Derzeit läuft schon die dritte klinische Studie, in der ein Medikament zur Reduzierung des Progerinspiegels, dem Protein, das den Krankheitsverlauf verursacht, getestet wird.

In Italien wird exzellente Grundlagenforschung an tierischen Zellen und Modellen betrieben. Die spanische Forschung untersucht die Bearbeitung von Genen, um auf die DNA einwirken zu können. Es braucht viel Zeit, Mühe und Geld. Die Forschung hilft nicht nur dabei, Progenie zu verstehen, sondern auch den Alterungsprozess allgemein und Krebs. Es ist eine umfassende Forschung.

Auch wenn die Forschung Fortschritte macht: Geheilt werden kann Progerie bisher nicht. Mehr Informationen zur Krankheit und den Betroffenen hat die "Progeria Research Foundation".

Mehr zu Sammy Basso:

Stiftung "Progeria Italia"

Dass Sammy Basso nicht alleine kämpft, zeigt auch dieser Beitrag aus dem Jahr 2016. Mit Hilfe seiner Freunde nahm er an einem Marathon teil: